Dostęp do tego artykułu jest płatny.
Zapraszamy do zakupu!
Po dokonaniu zakupu artykuł w postaci pliku PDF prześlemy bezpośrednio pod twój adres e-mail.
Aleksandra Dzierżak-Skomorowska, Kamila Gniewkowska, Mateusz Skomorowski
Streszczenie
Celem pracy jest przedstawienie wielonarządowych zaburzeń morfologiczno-czynnościowych, ze zwróceniem szczególnej uwagi na niepełnosprawności twarzowo-zębowo-zgryzowe, u osób z zespołem Williamsa (Williamsa–Beurena). Leczenie pacjentów z tym zaburzeniem genetycznym wymaga współpracy wielu specjalistów z zakresu pediatrii, stomatologii dziecięcej, ortodoncji oraz psychologii.
Abstract
The aim of the study is to present multiorgan morphological and functional disorders with particular attention to facial-dental-occlusal disabilities in people with Williams-Beuren syndrome. The treatment of patients with this genetic disorder requires cooperation among specialists in the field of pediatrics, pediatric dentistry, orthodontics and psychology.
Hasła indeksowe: zespół Williamsa, objawy w jamie ustnej, zaburzenia głównych układów
Key words: Wiliams-Beuren syndrome, oral symptoms, major disorders
Piśmiennictwo
1. Xia Y i wsp. Clinical application of chromosomal microarray analysis for the diagnosis of Williams–Beuren syndrome in Chinese Han patients. Mol Genet Genomic Med. 2019; 7(2): e00517. doi: 10.1002/mgg3.517
2. Tassabehji M. Williams-Beuren syndrome: A challenge for genotype-phenotype correlations. Human Molecular Genetics. 2003; 12 Spec No 2(suppl 2): R229-237.
3. Williams JCP, Barratt-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic stenosis. Circulation. 1961; 24: 1311-1318.
4. Morris CA. Williams Syndrome (aktualizacja: 23.03.2017). W: GeneReviews. Adam MP i wsp. (red.). Seattle (WA): University of Washington; 1993-2020.
5. Urbán Z i wsp. Connection between Elastin Haploinsufficiency and Increased Cell Proliferation in Patients with Supravalvular Aortic Stenosis and Williams-Beuren Syndrome. The American Journal of Human Genetics. 2002; 71(1): 30-44.
6. Pober BR, Johnson M, Urban Z. Mechanisms and treatment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syndrome. J Clin Invest. 2008; 118(5): 1606-1615.
7. Pankau R i wsp. Incidence and Spectrum of Renal Abnormalities in Williams-Beuren Syndrome. Am J Med Genet. 1996; 63(1): 301-304.
8. Sforzini C i wsp. Renal tract ultrasonography and calcium homeostasis in Williams-Beuren syndrome. Pediatr Nephrol. 2002; 17(11): 899-902. doi: 10.1007/s00467-002-0889-z
9. Pober BR i wsp. Renal findings in 40 individuals with Williams syndrome. Am J Med Genet. 1993; 46(3): 271-274.
10. Gothelf D i wsp. Hyperacusis in Williams syndrome: characteristics and associated neuroaudiologic abnormalities. Neurology. 2006; 66(3): 390-395.
11. Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics. 2001; 107: 1192-204
12. Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health care supervision for children with Williams syndrome. Pediatrics. 2002; 109: 329.
13. Bladowski M, Dzierżak-Skomorowska A. Rozdział XI – Pacjent z Zespołem Williamsa Beurena w stomatologii. W: Medycyna elfów. Kompendium wiedzy o zespole Williamsa. Wierzba J (red.). Wrocław: PRESSCOM; 2017.
14. Pober BR, Morris CA. Diagnosis and Management of Medical Problems in Adults With Williams–Beuren Syndrome. Am J Med Genet Part C (Seminars in Medical Genetics). 2007; 145C: 280-290.
15. Tomyn-Drabik M i wsp. Wady wrodzone serca u dzieci z zespołem Williamsa-Beurena. Pediatria Polska 1998: 73(6): 487-492.
16. Wessel A i wsp. Three decades of follow‐up of aortic and pulmonary vascular lesions in the Williams‐Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1994; 52(3): 297-301.
17. Sugayama SM i wsp. Renal and urinary findings in 20 patients with Williams-Beuren syndrome diagnosed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Rev Hosp Clin São Paulo. 2004; 59(5): 266-272.
18. Sindhar S i wsp. Hypercalcemia in patients with Williams-Beuren syndrome. J Pediatr. 2016; 178: 254-260.e4.
19. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010; 362(3): 239-252. doi: 10.1056/NEJMra0903074
20. Ichinose M i wsp. Williams Syndrome Associated with Chronic Renal Failure and Various Endocrinological Abnormalities. Internal Medicine. 1996; 35(6): 482-488.
21. Copes LE, Pober BR, Terilli CA. Description of common musculoskeletal findings in Williams Syndrome and implications for therapies. Clin Anat. 2016; 29(5): 578-589. doi: 10.1002/ca.22685
22. Charvat KA, Hornstein L, Oestreich AE. Radio-ulnar synostosis in Williams syndrome. A frequently associated anomaly. Pediatr Radiol. 1991; 21(7): 508-510.
23. Mervis CB, Pitts CH. Children with Williams syndrome: Developmental trajectories for intellectual abilities, vocabulary abilities, and adaptive behavior. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015; 169(2): 158-171. doi: 10.1002/ajmg.c.31436. Epub 2015 May 18
24. Giers M. Zespół Williamsa. Gdańsk; 2011.
25. Levy Y, Bechar T. Cognitive, lexical and morpho-syntactic profiles of Israeli children with Williams syndrome. Cortex. 2003; 39(2): 255-271.
26. Doyle TF i wsp. „Everybody in the world is my friend” hypersociability in young children with Williams syndrome. Am J Med Genet A. 2004; 124A(3): 263-273.
27.Klein-Tasman BP1 i wsp. Overlap with the autism spectrum in young children with Williams syndrome. J Dev Behav Pediatr. 2009; 30(4): 289-99. doi: 10.1097/DBP.0b013e3181ad1f9a