MS 2019; 10: 68-70.
Streszczenie
Zespół Marfana to zaburzenie genetyczne o dziedziczeniu autosomalnie dominującym powodujące zmiany w układzie krążenia (w tym w naczyniach krwionośnych), układzie kostnym, więzadłach, płucach i narządzie wzroku. W artykule opisano przypadek 10-letniej pacjentki, która zgłosiła się do Poradni Ortodoncji w Łodzi w 2016 roku w celu konsultacji ortodontycznej i rozpoczęcia leczenia w tym zakresie. W badaniu zewnątrz- i wewnątrzustnym stwierdzono liczne nieprawidłowości.
Występujące u pacjentki zaburzenia stanowiły przyczynę wykonywania badań genetycznych. W pierwszym z nich, w analizie sekwencji eksonów 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32 genu FBN1 (kodującego fibrylinę 1) za pomocą metody bezpośredniego sekwencjonowania DNA nie wykazano obecności mutacji.
W drugim badaniu, przeprowadzonym w 2019 roku, stwierdzono obecność patologicznego czynnika c.2612T > G w eksonie 22 w sekwencji kodującej genu FBN1, który uznano za potencjalną przyczynę rozwoju zespołu Marfana.
Ze względu na nasilenie wady zgryzu u pacjentki zastosowano ekspander podniebienny ze śrubą Philosophy 1 w celu rozbudowy górnego łuku zębowego. Pacjentka pozostaje pod stałą kontrolą ortodontyczną.
Abstract
Marfan syndrome is a hereditary autosomal dominant disorder which causes changes in circulatory system (including blood vessels), skeletal system, ligaments, lungs and organ of vision. A 10-year-old patient came to Orthodontic Clinic in Lodz in 2016 to have an orthodontic consultation and begin orthodontic treatment. Both intraoral and extraoral examination revealed the presence of various disturbances. Deviations from the norm were the reason for performing genetic examinations. During the analysis of the exons sequence 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32 in gene FBN1 (coding fibrillin1) by means of direct DNA sequencing no presence of mutation was found. Second genetic examination conducted in 2019 revealed the presence of a pathogenic factor c.2612T > G in the exon 22 in the sequence responsible for coding the gene FBN1, which was recognized as a potential cause of the Marfan syndrome development. Because of the malocclusion severity palatal expander with Philosophy1 screw was used in order to expand the upper dental arch. The patient is under constant orthodontic supervision.
Hasła indeksowe: zespół Marfana, ekspander podniebienny
Key words: Marfan syndrome, palatal expander
PIŚMIENNICTWO
1. Utreja A., Evans C.A.: Marfan syndrome – an orthodontic perspective. Angle Orthod., 2009, 79, 394-400.
2. Ganesh R., Vijayakumar R., Selvakumar H.: Marfan syndrome: a case report. Case Rep. Dent., 2012, 2012, 595343.
3. Judge D.P., Dietz H.C.: Marfan’s syndrome. Lancet, 2005, 366, 1965-1976.
4. Staufenbiel I. i wsp.: Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome – a multicenter case control study. BMC Oral Health., 2013, 13, 59.
5. Tsang A.K., Taverne A., Holcombe T.: Marfan syndrome: a review of the literature and case report. Spec. Care Dentist., 2013, 33, 248-254.
6. Nayak S.C. i wsp.: Marfan’s syndrome: an orthodontic perspective. J. Indian Orthod. Soc., 2012, 46, 162-166.
7. Yang H. i wsp.: Genetic testing of the FBN1 gene in Chinese patients with Marfan/Marfan-like syndrome. Clin. Chim. Acta, 2016, 459, 30-35.
8. Garcia T.J.A. i wsp.: Consideraciones en el tratamiento de ortodoncia en paciente con sindrome de Marfan. Reporte de un caso. Oral., 2016, 17, 1382-1385.
9. Shiga M. i wsp.: Orthodontic treatment and long-term management of a patient with Marfan syndrome. Cleft Palate Craniofac. J., 2017, 54, 358-367.
10. Alachioti X.S. i wsp.: Amelogenesis imperfecta and anterior open bite: Etiological, classification, clinical and management interrelationships. J. Orthod. Sci., 2014, 3, 1-6.
