Streszczenie

W 1952 roku Goldenhar opisał i zdefiniował po raz pierwszy zespół oczno-uszny, nazwany następnie od jego nazwiska zespołem Goldenhara. W trakcie diagnostyki jest istotne zebranie dokładnego wywiadu od rodziców dziecka oraz wykonanie wielu badań dodatkowych. Zespół Goldenhara należy do grupy zespołów I i II łuku skrzelowego. Cechuje go występowanie charakterystycznych dla niego zaburzeń obejmujących, zazwyczaj jednostronnie, ucho zewnętrzne, żuchwę, kręgosłup. Często pojawiają się także dodatkowe zaburzenia ze strony narządów wewnętrznych. Z upływem czasu powstało wiele podziałów i klasyfikacji zespołu, takich jak OMENS, Munro i Lauritzena, Próżańskiego, Kabana. Zespół Goldenhara należy różnicować z zespołami Franceschettiego, Weyersa-Thiera, Hallermanna-Streiffa i zespołem uszno-kręgowym. Jego leczenie jest wieloetapowe i wielospecjalistyczne, a postępowanie zależy od stopnia nasilenia wad i powinno być wprowadzone jak najszybciej po urodzeniu. Noworodki z zespołem Goldenhara wymagają szczególnej opieki ze względu na utrudnione połykanie, wady wzroku i słuchu, a także zapewnienia drożności dróg oddechowych. Wcześnie rozpoczęte leczenie, wraz z interdyscyplinarną współpracą lekarzy i lekarzy dentystów, jest koniecznym warunkiem możliwości uzyskania przez pacjentów obciążonych wadami rozwojowymi poprawy wyglądu, wymowy, sposobu oddychania, połykania, funkcjonalności narządów wzroku i słuchu oraz komfortu psychicznego.

Summary

In 1952 Goldenhar described and defined for the first time, the eye-ear syndrome, that was subsequently called the Goldenhar syndrome. During diagnosis it is essential to collect a precise history from the parents of the child together with the carrying out of many additional investigations. The Goldenhar syndrome belongs to the group of syndromes I and II of the branchial arch. It is characterised by the incidence of characteristic defects that encompass, usually unilaterally, of the external ear, mandible and spinal column. There frequently occur additional disturbances in internal organs. With the passage of time there have arisen many divisions and classifications of the syndrome, such as OMENS, Munro and Lauritz, Próżański, Kaban. The Goldenhar syndrome should be differentiated from the Franceschetti, Weyers-Thier, Hallermann-Streiff syndromes and from the auriculo-vertebral syndrome. Its treatment has many stages and requires many specialists. The procedures depend on the level of intensity of defects and should be introduced as soon as possible after birth. Neonates with Goldenhar’s syndrome demand especial care due to impaired swallowing, defects in vision and hearing, and also the ensuring of airway patency. Treatment that is applied early, together with interdisciplinary cooperation between doctors and dentists, is an essential condition for the possibility of attainment by patients suffering from developmental defects, an improvement in appearance, speech, way of breathing, swallowing, functioning of the ocular and aural organs and psychological comfort.