MS 2021; 1: 73-77.

Extracardiac rhabdomyoma mimicking plunging ranula

Hakim I, Yunus MRM
Medeni Med J. 2020; 35(3): 271-275

Mięśniak prążkowanokomórkowy (rhabdomyoma) jest łagodnym, wolnorosnącym nowotworem, wywodzącym się z dojrzałej tkanki mięśnia prążkowanego. Klasyfikacja rhabdomyoma obejmuje typ sercowy, obserwowany w mięśniu sercowym, oraz pozasercowy, który może występować w dowolnej okolicy anatomicznej. Wśród pozasercowych mięśniaków prążkowanokomórkowych wymienia się następujące postacie: płodową, genitalną oraz – najczęściej obserwowaną – dorosłych. Mięśniak prążkowanokomórkowy dorosłych występuje zwykle u mężczyzn w średnim wieku. Pozasercowy mięśniak prążkowanokomórkowy dorosłych jest łagodnym guzem zbudowanym z dojrzałej tkanki mięśnia prążkowanego. Jest to również wolnorosnący guz z wyraźną predylekcją do rejonu głowy i szyi. Zwykle występuje jako pojedyncza zmiana, jednak w około 15% przypadków może mieć charakter wieloogniskowy.

W omawianej pracy zaprezentowano diagnostykę i leczenie przypadku wieloogniskowego mięśniaka prążkowanokomórkowego dorosłych, imitującego torbiel zastoinową ślinianki podjęzykowej o cechach tak zwanej żabki nurkującej (plunging ranula).

Mężczyzna, 56 lat, zgłosił się do poradni z powodu obecnego od roku wygórowania w rejonie dna jamy ustnej oraz utrzymującego się od 3 lat guza prawej strony szyi. W wywiadzie ustalono, że obie zmiany wykazywały powolne tempo wzrostu, nie były bolesne i nie powodowały objawów uciskowych, takich jak: stridor, chrypka, duszność, dysfagia czy ból podczas przełykania. W badaniu zewnątrzustnym stwierdzono dobrze odgraniczone obrzęki rejonu podbródkowego oraz podżuchwowego, każdy o powierzchni 4 × 2 cm, ponad którymi nie odnotowano zmian skórnych. Wewnątrzustnie zaobserwowano sprężyste wygórowanie prawej strony dna jamy ustnej. Język był prawidłowo ruchomy, nie zbaczał przy wysuwaniu oraz nie wykazywał cech drżenia pęczkowego. Badanie endoskopowe nosogardła ujawniło uniesienie prawej strony podstawy języka z obecnością prawidłowego obrazu krtani i jej struktur anatomicznych z zachowaniem symetrycznej ruchomości fałdów głosowych.

Na podstawie charakterystycznego wyglądu oraz lokalizacji zmiany wysnuto wstępne rozpoznanie torbieli zastoinowej ślinianki podjęzykowej, określanej mianem „żabki nurkującej”, powstającej w wyniku wklinowania się cysty przez mięsień żuchwowo-gnykowy do przestrzeni podżuchwowej.

W diagnostyce obrazowej metodą tomografii komputerowej (computed tomography – CT) stwierdzono heterogenną, wzmacniającą się po podaniu kontrastu, masę guza o wymiarach 7,2 × 4,6 × 2,9 cm, zlokalizowaną na dnie jamy ustnej. Co więcej, wykluczono cechy zwapnienia oraz obecność płynu. Ponadto, w badaniu CT obu zmian odnotowano małe, niejednorodne obszary w ich zrębie, które mogły sugerować jego unaczynienie, mogące pochodzić z tętnicy językowej. Następnie przeprowadzono obrazowanie zmiany za pomocą rezonansu magnetycznego (magnetic resonance imaging – MRI), który wykazał nieostro odgraniczoną zmianę – izointensywną w T1W1 oraz hiperintensywną w T2W1 w stosunku do mięśnia. Zajmowała ona prawie całkowicie prawą połowę języka oraz dno jamy ustnej po prawej stronie. Jej wymiary wynosiły około 7,1 × 3,5 × 5,5 cm. Odnotowano, że masa guza obejmowała mięsień bródkowo-językowy, gnykowo-językowy oraz żuchwowo-gnykowy, sięgając aż do tylnej części przestrzeni podjęzykowej. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego potwierdziło, że mięśnie zewnętrzne języka oraz okoliczne gruczoły ślinowe nie wykazywały cech nacieku nowotworowego. Co więcej, w MRI wykluczono hipotezę o zaopatrywaniu guza przez tętnicę językową.

Leczenie obejmowało wewnątrzustne usunięcie zmiany z dna jamy ustnej oraz zewnątrzustne usunięcie guza prawej przestrzeni podżuchwowej z dojścia szyjno-podżuchwowego. Śródoperacyjnie zaobserwowano, że jedna ze zmian naciskała od góry na przedni brzusiec mięśnia dwubrzuścowego, a druga była zlokalizowana bezpośrednio poniżej mięśnia żuchwowo-gnykowego. Nie odnotowano nacieku nowotworowego w otaczającej guzy tkance mięśniowej. Podobnie prawa ślinianka podżuchwowa pozostała bez cech inwazji nowotworowej. Makroskopowo oba usunięte guzy tworzyły mięsistą, miękką i wielozrazikową masę o gładkiej powierzchni. W badaniu histopatologicznym zdefiniowano je jako postacie pozasercowe mięśniaka prążkowanokomórkowego dorosłych. W podsumowaniu opisu przypadku autorzy zaznaczyli, że nie stwierdzono nawrotów choroby podczas rocznej obserwacji pooperacyjnej.

Pozasercowy mięśniak prążkowanokomórkowy dorosłych jest rzadkim łagodnym nowotworem utworzonym z dojrzałej tkanki mięśni szkieletowych. W 90% przypadków jest zlokalizowany w rejonie głowy i szyi. Predylekcja występowania pozasercowego mięśniaka prążkowanokomórkowego wynika z tego, że wyrasta on z tkanki mięśniowej trzeciego i czwartego łuku skrzelowego. Najczęściej obserwowany jest u mężczyzn w wieku 55-60 lat. Zwykle ma charakter bezbolesnej i wolnorosnącej masy. Ponadto, jego lokalizacja determinuje wystąpienie objawów dodatkowych. Na przykład zmianom okolicy przygardłowej mogą towarzyszyć objawy, takie jak: uczucie ciała obcego, chrypka czy dysfagia.

Guz może występować w różnych okolicach, między innymi:

• w jamie ustnej,
• okolicy podżuchwowej,
• języku,
• gardle,
• krtani,
• podniebieniu miękkim,
• gruczole tarczowym,
• policzku,
• w strukturach okołomigdałkowych.

Diagnostyka różnicowa rhabdomyoma powinna obejmować guzy wywodzące się z tkanki nerwowej i naczyniowej, oncocytomę, guz Abrikosowa oraz mięsaka komórek prążkowanych (rhabdomyosarcoma). Należy zauważyć, że w przedstawionym opisie przypadku zrezygnowano z wykonania biopsji cienkoigłowej (biopsja aspiracyjna cienkoigłowa – BAC) z powodu zmiany w dnie jamy ustnej nasuwającej podejrzenie guza naczyniowego. W efekcie różnicowanie oparto jedynie na badaniach obrazowych CT i MRI.

W piśmiennictwie podkreśla się fakt, że mięśniak prążkowanokomórkowy dorosłych może imitować guz złośliwy w CT ze względu na nieostre granice między masą guza a przylegającymi tkankami. Dlatego w diagnostyce tego typu zmian wskazane jest badanie MRI, umożliwiające lepszą ocenę tkanek miękkich niż CT. Co więcej, MRI sprzyja wstępnemu różnicowaniu między nowotworami złośliwymi (naciekającymi okoliczne tkanki i mięśnie oraz unaczynionymi) oraz niezłośliwymi. Badanie histopatologiczne jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania.

Postępowaniem z wyboru u chorych z podejrzeniem mięśniaka prążkowanokomórkowego jest leczenie operacyjne. W omawianym przypadku przeprowadzono operację z dojścia wewnątrzustnego oraz szyjno-podżuchwowego ze względu na to, że zmiany stanowiły dwa odrębne ogniska. W przeciwieństwie do tak zwanej żabki nurkującej masy guza nie penetrowały mięśnia żuchwowo-gnykowego i stanowiły dwa odrębne ogniska.

Autorzy zaznaczają, że w 49% przypadków wieloogniskowego pojawienia się rhabdomyoma postępowaniem z wyboru powinno być zastosowanie dwóch dojść do ognisk nowotworowych – wewnątrzustnego oraz zewnątrzustnego – szyjno-podżuchwowego. Opisane podejście terapeutyczne zapewni, podobnie jak w leczeniu „żabki nurkującej”, całkowite usunięcie zmian. Autorzy wspominają, że częstość występowania nawrotów rhabdomyoma po operacji chirurgicznej szacuje się na 16 do 42%. Nawrót może rozwinąć się po paru dekadach, ponieważ rozwój nowotworu tego typu jest z natury bezbolesny i powolny.

Diagnostyka różnicowa guzów głowy i szyi powinna obejmować mięśniaka prążkowanokomórkowego ze względu na jego predylekcję do tego rejonu. Badania obrazowe stanowią nieodłączny element procesu diagnostycznego, umożliwiający zaplanowanie leczenia.

Opracowała: dr n. med. Joanna Rasławska‑Socha
Katedra i Zakład Stomatologii Zachowawczej
Przedklinicznej i Endodoncji Przedklinicznej
PUM w Szczecinie 

Komentarz

Autorzy artykułu poruszyli problem występowania łagodnego nowotworu mięśni poprzecznie prążkowanych w obrębie głowy i szyi. Rhabdomyoma to rzadki nowotwór o powolnym wzroście, różnicujący się właśnie w tym kierunku, mający przede wszystkim lokalizację w sercu. Wówczas jest uważany za rodzaj hamartoma lub malformację spowodowaną mutacjami w genach TSC1 i TSC2. Sercowa postać może współwystępować ze stwardnieniem guzowatym, w przebiegu którego można zaobserwować obok upośledzenia umysłowego i padaczki również naczyniakowłókniaki twarzy.

Jednak rozwija się również pozasercowo, jako rzadki nowotwór właściwy. Oznacza to, że teoretycznie może rozwinąć się w miejscach, gdzie komórki macierzyste tkanki mięśniowej ulegają najczęściej zaburzeniom dynamizmu prawidłowego cyklu komórkowego i rozrostowi klonalnemu. Wówczas wyróżnia się jego typ dojrzały (50%), płodowy (40%) i genitalny (10%). Najczęstszy typ dojrzały stanowi mniej niż 2% wszystkich nowotworów mięśniowych. Typy: dojrzały i płodowy wykazują predylekcję do rozwoju w obrębie głowy i szyi, przy czym wariant dojrzały dotyczy głównie błony śluzowej gardła i krtani oraz szyi, a typ płodowy jest najczęściej diagnozowany w tkankach twarzy i szyi. Te podtypy guzów różnią się również wiekiem pacjentów. Typ dojrzały pojawia się w 6. i 7. dekadzie życia głównie u mężczyzn (nawet do 3 : 1 – 13,5 : 1), a płodowy może mieć charakter wrodzony lub rozwija się przed 1. rokiem życia.

Najczęściej mięśniak prążkowanokomórkowy rośnie jako pojedynczy lity guz (70%), ale może występować także jako wieloguzkowy (26%) z mikroguzkami satelitarnymi wokół głównej masy guza w tej samej okolicy lub wieloośrodkowy z zajęciem różnych okolic (4%). Tylko w 10% przypadków rozwija się asymptomatycznie, co może spowodować, że na wczesnym etapie guzy te nie zostaną zauważone. Najczęściej objawy kliniczne wynikają z obecności guza w tkankach i rozwijają się w czasie od 2 tygodni do nawet 3 lat, odzwierciedlając tym samym powolny wzrost guza.

Rhabdomyoma nie jest częstym nowotworem. W metaanalizie opublikowanej w 2020 roku (Khalaf i wsp.) wzięto pod uwagę 32 guzy wieloogniskowe, w tym 28 opisane w języku angielskim i francuskim od 1948 roku. Najczęściej opisywanymi objawami były dysfagia (36%), guz na szyi (24%) oraz chrypka (17%). Liczba opisywanych guzów u jednego pacjenta wahała się od 2 do 10 i w 59,3% były one obecne obustronnie, a w 40,7% jednostronnie, i dotyczyły przede wszystkim okolicy podżuchwowej, gardła, podstawy języka, krtani, okolicy przedtchawiczej oraz dna jamy ustnej.

Z uwagi na różnorodność punktów wyjścia nowotworu stosuje się szeroką diagnostykę obrazową, to jest: USG, CT, MRI czy PET-CT, jednak żadne z tych badań nie wykazuje wysokiej czułości do wykrywania cechy wieloogniskowości guza. Podkreśla się jednak, że MRI może wyraźnie wyznaczać granicę między guzem a otaczającymi tkankami w okolicy podstawy języka i dna jamy ustnej, natomiast CT może być badaniem dokładniejszym w przypadku guza krtani, wskazując na jego stosunek do chrząstki. Wybór co najmniej dwóch metod obrazowania może okazać się dobrym wyjściem w przypadku guzów wieloogniskowych dla określenia ich topografii i oceny unaczynienia, co miało miejsce w komentowanym artykule. Dodatkowo, ocena stosunku guza do mięśni dna jamy ustnej u omawianego pacjenta pozwoliła na podjęcie decyzji o usunięciu patologii bez naruszenia mięśni.

W celu potwierdzenia nowotworu konieczne jest wykonanie badania histopatologicznego, w którym – w przypadku typu dojrzałego – obserwuje się ściśle upakowane, duże, wieloboczne komórki z eozynofilną cytoplazmą z wyraźnymi ziarnistościami lub wakuolizacją wywołującą wrażenie odchodzenia od małego jądra komórkowego w kierunku błony komórkowej cienkich, różowych prążków (komórki pająkowate). Widoczne są również komórki wielojądrowe z prążkowaniem. W podtypie płodowym można zaobserwować niedojrzałe dwubiegunowe komórki zatopione w śluzowatym podścielisku. Ważne jest w tym przypadku zwrócenie uwagi na aktywność mitotyczną, gdyż jej niski poziom oraz brak cech martwicy i atypii komórkowej pozwala na ukierunkowanie rozpoznania. Należy również pamiętać o możliwości potwierdzenia rozpoznania badaniem immunohistochemicznym, w którym pozytywne będą odczyny dla desminy, myogeniny oraz antygenu MyoD1. Dodatkowo, w tym badaniu obserwuje się negatywny wynik dla barwienia cytokeratyny, białka S-100 i CD68.

Autorzy piszą, że obawiali się obecności nacieku mięśni dna jamy ustnej i szyi oraz ślinianek. Cechy inwazji nie były widoczne w wykonanych badaniach obrazowych, a weryfikacja następowała śródzabiegowo za pomocą oceny klinicznej. Może gdyby wykonano wstępną ocenę histopatologiczną, to wiedza na temat biologii guza uzupełniłaby proces diagnostyczny.

Obraz histopatologiczny należy różnicować z guzem ziarnistokomórkowym (guz Abrikosowa), guzami z komponentą onkocytarną, przerzutami z innych miejsc, nerwiakiem osłonkowym oraz innymi nowotworami różnicującymi się w kierunku tkanki mięśniowej. W diagnostyce klinicznej należy wziąć pod uwagę torbiele szyi i guzy ślinianek, torbiele ślinianek, guzy tarczycy, patologie węzłów chłonnych, w tym przerzuty nowotworowe i reakcje odczynowe oraz zmiany zapalne, na przykład promienicę. Należy pamiętać również o możliwych zmianach dermatologicznych przebiegających z lokalnym, a potem uogólnionym stwardnieniem skóry i tkanki podskórnej, takich jak scleromyxoedema.

W leczeniu, w którym rekomendowane jest całkowite wycięcie guza, problemy może sprawić obecność owych małych ognisk, które mogą się stać przyczyną wznowy. Jej częstość oszacowano nawet na 42% w tej samej lokalizacji. Dlatego przy wykonywaniu zabiegów chirurgicznych należy pamiętać o właściwym dostępie do mas guza, co zostało podkreślone w artykule, oraz o marginesie zabiegowym, mimo łagodności zmiany, który zapewnia usunięcie subtelnych guzków zewnętrznych w stosunku do głównej masy guza. Co interesujące, zauważono, że wznowy nie niosą ryzyka transformacji złośliwej. W obserwowanym przypadku okres 1 roku jest wciąż za krótki, by mówić o braku wznowy, nawrót bowiem może ujawnić się nawet po paru dekadach, z uwagi na bezbolesny i powolny rozwój nowotworu.

Komentowany artykuł stanowi niewątpliwie cenne przypomnienie o możliwym wystąpieniu tego rodzaju guza w obszarze głowy i szyi.

dr hab. n. med., dr n. hum. Sebastian Kłosek,
prof. UM w Łodzi
specjalista periodontologii
specjalista dermatologii i wenerologii
Zakład Patologii Jamy Ustnej UM w Łodzi

Piśmiennictwo

1. Domagała W. Stachury i Domagały Patologia. Znaczy słowo o chorobie. Wyd. 3 zm. i popr. Kraków: Polska Akademia Umiejętności; 2016.
2. Fletcher CDM, Krishnan Unni K, Martens F. Pathology and genetics of tumours of soft tissue and bone. Lyon: IARC Press; 2002.
3. Khalaf MG, Haddad R, Akiki M i wsp. Multifocal adult rhabdomyoma of the head and neck. Case report and systematic review of the literature. Int J Oral Maxillofac Surg. 2020 [w druku].
4. Koutsimpelas D, Weber A, Lippert BM i wsp. Multifocal adult rhabdomyoma of the head and neck. A case report and literature review. Auris Nasus Larynx. 2008; 35(2): 313-317.
5. Lu H, Liu S, Yang W i wsp. Unexpected extracardiac multifocal adult rhabdomyomas with 10 lesions of the head and neck. Epidemiology, diagnosis, and therapy. J Oral Maxillofac Surg. 2018; 76(10): 2241.e1-2241.e8.
6. Zhang GZ, Zhang GQ, Xiu JM i wsp. Intraoral multifocal and multinodular adult rhabdomyoma. Report of a case. J Oral Maxillofac Surg. 2012; 70(10): 2480-2485.